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台湾精准医疗计划：GWAS-summary statistics完全公开可下载

news 2025/10/27 11:34:09

小编发现台湾精准医疗计划（TPMI）的成果值得点赞，原因是他的开放性，当然大陆也有多个比这个项目队列多得多的项目，但是碍于各种利益，仅局限于小团体和小圈子，这很难实现数据资源的共享，也是巨大的浪费。期待国人的科研和数据资源也变得更加开放，特别是AI时代，只有开放合作才能实现成果。传统的小团体已经很难做出大成果。之前听说生物大模型方向的研究，都是上百人两周通力合作出一篇成果的，这种效率，真的是奇迹呀！

719种表型与基因变异的关联分析结果

https://pheweb.ibms.sinica.edu.tw/phenotypes
平台提供广义表型和性状的全基因组关联研究（GWAS）摘要统计数据，使研究人员能在用户友好的界面中探索719个表型之间的遗传关联。

计划简介

这个计划通过招募565,390名参与者，整合基因分型与纵向电子病历（EMR），建立了TPMI数据访问平台（TDAP），为验证疾病风险预测模型、开展健康管理临床试验及制定卫生政策提供了独特资源，有力推动了全球非欧裔人群的遗传学研究，已经有5篇论文发表。

基因分型采用针对汉族人优化的单核苷酸多态性（SNP）芯片，该技术可用于全基因组关联分析（GWAS）、全表型组关联分析（PheWAS）5,6以及多基因风险评分（PRS）研究，以评估常见疾病风险和药物基因组学反应。

数据资源概览

除了前两个基因和表型数据的汇总资源是可以公开访问的，后面两个涉及临床等资料，做了限制，相对好理解的，国际合作最成功的UKB也是做了限制的。
TPMI Data View数据基于 501,631 名参与者的统计结果，反映了台湾地区慢性病和传染病对公共健康的主要影响。高血压、心脏病和糖尿病是最常见的死亡相关疾病，影响超过半数参与者。肺癌竟然排第三位，可能和空气质量好有相关性？

精准医疗的科普内容

网站还科普了下精准医疗的主要功能：

期能提升用药安全：药物治疗虽是控制疾病的常见方式，但由于个体体质与代谢能力不同，每个人对药物的反应可能差异甚大。部分病患在用药过程中，可能因药品特性与个人差异，出现预料之外的副作用或疗效不佳的情形。透过个性化用药，能帮助每个人用药更安全、更有效。
个性化医疗：影响健康的因素包括环境因素、生活习惯与型态、是否暴露于有毒物质或致癌物等危险因子，以及每个人独有的基因组成; 而环境、生活型态及暴露于有毒物质或致癌因子与否均可能影响基因表现。透过精准医疗，可藉由基因信息及临床资料，选择最适合个人的治疗方法及用药建议，以期使疗效最大化并避免产生不良反应。
新型态健康管理：随着人口老龄化，慢性病患者人数日益增加。疾病治疗不仅提高了用药风险，治疗效果不佳也可能造成个人伤害，并加重社会医疗负担。精准医疗结合科技与大数据分析，不仅提升诊断与治疗的准确度，提高个人健康照护质量，也能从多方面降低成本，避免不必要的医疗浪费。
精准医疗未来应用：计划的基因与健康数据分析，可更深入了解基因特性、健康风险与对药物的反应差异。当完善的精准医疗临床应用模型建立后，临床医师将能依据个人的基因特性，提供量身订做的用药建议与健康照护方案。这不仅能提升治疗成效、减少副作用，也有助病患避开不必要的检查与医疗资源浪费。未来，精准医疗将成为日常医疗的重要一环，实现真正「因人而异」的个性化健康管理，让每个人都能获得最适合自己的治疗与照护。