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可准确有效地检测血浆 ccf-mtDNA 突变的分析方法

线粒体 DNA （mtDNA） 突变与多种癌症的发病机制密切相关，使循环游离细胞 mtDNA （ccf-mtDNA） 成为一种潜在的非侵入性肿瘤生物标志物。下面介绍可准确有效地检测血浆 ccf-mtDNA 突变的方法。

1. ccf-mtDNA分析方法逻辑

考虑了线粒体 DNA 分析的特殊性，特别是 NUMT （nuclear mtDNA，核线粒体DNA）污染的问题，通过同时比对到线粒体和全基因组来解决。

cff-mtDNA分析方法的主要步骤：

• 使用 fastp 进行序列修剪
• 使用 BWA-MEM 将序列比对到 rCRS 和 hg19
• 使用 Picard Tools 进行排序和标记重复
• 使用 GATK 进行局部重比对
• 使用 SAMtools 选择高质量读长
• 过滤条件：
  1. 每条链至少 3 个 reads
  2. 最小 MAF 1%
  3. 排除线粒体重复区域
  4. 排除 CpCpN>CpApN 类型的潜在测序假象
  5. 二项式检验过滤低质量突变

参考文献： NGS-based accurate and efficient de