医疗基因组数据存储与管理架构研究

1. 引言

1.1 研究背景与意义

随着高通量测序技术的快速发展和成本的急剧下降，基因组数据正在以前所未有的速度增长。据预测，到 2025 年，全球基因组数据存储需求将超过历史上所有言语记录所需的容量(193)。这一数据爆炸不仅为精准医疗带来了巨大机遇，也对数据存储与管理架构提出了前所未有的挑战。

在临床诊断场景中，基因组数据的实时性要求至关重要。美国总统奥巴马的精准医疗倡议强调，基因组数据需要实时链接到医生面前的患者(105)。这要求存储架构必须具备低延迟、高带宽的特点，以支持实时或近实时的数据读写操作(104)。在科研研究领域，大规模基因组数据集的分析需求推动了分布式存储架构的发展。例如，美国 All of Us 研究计划已发布 245,388 个临床级基因组序列，识别出超过 10 亿个遗传变异。在药物研发领域，基因组数据的标准化和质量控制成为关键，需要建立统一的质量标准和操作规范(126)。

本研究的意义在于通过对国内外医疗基因组数据存储与管理架构的深入分析，为不同应用场景提供架构选择参考，推动隐私保护技术的应用，优化成本效益，并为未来技术发展方向提供前瞻性指导。

1.2 研究范围与方法

本研究聚焦于医疗基因组数据存储与管理架构的比较分析，涵盖国内和国际主要实践案例。研究范围包括基因组数据的全生命周期管理，从数据产生、存储、处理到共享的完整链条。研究重点关注临床诊断、科研研究、药物研发三个核心应用场景，并深入分析隐私保护、数据共享、成本优化三个关键维度。

研究方法采用文献调研、案例分析、技术比较相结合的方式。通过系统梳理 2020-2025 年相关学术文献、技术报告和实践案例，重点关注最新的技术发展趋势和创新实践。特别关注美国 All of Us 研究计划、英国 10 万基因组计划、中国国家基因组科学数据中心等典型案例的架构设计和实施效果。

2. 基因组数据存储与管理架构技术演进

2.1 架构发展历程

基因组数据存储架构经历了从集中式到分布式、从传统存储到云原生的演进过程。早期的基因组数据管理主要采用集中式架构，如 UCSC 基因组浏览器数据库，通过单一服务器提供基因组注释的可视化、比较、分析和共享功能(178)。然而，随着数据量的爆炸式增长，集中式架构的局限性日益凸显。

分布式架构的兴起标志着基因组数据管理进入新阶段。分布式文件系统如 Hadoop HDFS、Google Cloud Storage、Amazon S3 等被广泛应用于基因组学大数据领域(116)。这些系统通过将数据分散存储在多台设备上，显著提高了容错性和可用性。例如，华大基因采用三层存储架构，包括一级高性能磁盘阵列和并行 NAS、二级低端存储以及三级磁盘磁带归档(68)。

云原生架构代表了当前技术发展的前沿方向。Illumina Connected Analytics (ICA) 平台展示了云原生架构在基因组数据管理中的应用，该平台部署在安全的云环境中，确保最高程度的隔离，分析管道在容器内执行以确保不超出平台设定的边界。容器化技术的应用使得基因组数据处理更加灵活和可扩展。

湖仓一体架构作为最新发展趋势，正在重塑基因组数据管理模式。某云提出的一体化数据平台采用基于 Iceberg+Doris 的湖仓一体架构，能轻松整合 10 年数据，使数据从孤岛连成大陆。这种架构结合了数据湖的灵活性和数据仓库的高性能，为基因组数据的多模态融合分析提供了理想平台。

2.2 主流技术架构分类

当前基因组数据存储与管理的主流技术架构可分为以下几类：

集中式存储架构具有简单易用、管理成本低的优势，但扩展性有限，难以应对大规模数据需求。该架构适用于数据量较小、访问模式相对简单的场景(25)。

分布式存储架构成为处理大规模基因组数据的主流选择。这类架构通过多节点集群实现数据分片存储，支持 PB 级海量数据。例如，浪潮信息的 AS13000G6 高密分布式存储系统，通过 100GB 高速 IB 网络连接前端并行计算业务集群，为前端业务构建了大容量、高可靠、高性能、低延迟的数据存储服务(99)。

对象存储架构在基因组数据管理中展现出独特优势。Amazon S3 作为典型的对象存储服务，提供 99.999999999% 的年持久性，存储空间几乎无限，成本仅为 HDFS 的 1/10(39)。S3 的弹性扩展能力使其特别适合基因组数据的长期存储和归档需求。

云原生架构融合了容器化、微服务、DevOps 等技术，为基因组数据管理带来了新的可能性。Kubernetes 环境下的自定义 CSI 驱动程序能够进一步优化性能和多计算节点间的数据共享(6)。

混合云架构结合了私有云和公共云的优势。日本京都大学基因组医学中心构建的混合云系统，包括本地超级计算机、科学云和公共云，能够灵活处理各种异构计算资源需求的生物信息学工具(29)。

2.3 技术发展趋势

2024-2025 年，基因组数据存储与管理技术呈现出以下发展趋势：

DNA 存储技术取得突破性进展。2024 年北大 DNA 存储团队提出的并行写入策略，利用甲基修饰比特编码信息，将信息并行地打印在 DNA 分子之上。DNA 存储的理论容量达到 10^19 bit/cm³，是硬盘的 10^6 倍，1 克 DNA 理论上可承载约 1000 万小时高清视频数据(186)。

联邦学习与隐私计算深度融合。联邦学习作为一种新型分布式机器学习范式，允许多个机构在不共享原始数据的前提下协同训练模型。最新研究将联邦学习与同态加密结合，提出了基于多密钥同态加密的跨孤岛联邦学习框架，能够在加密状态下聚合模型更新(149)。

AI 驱动的数据管理智能化。AI 技术在基因组数据质量控制、自动化分析流程、智能查询优化等方面发挥越来越重要的作用。例如，通过深度学习算法实现基因组变异的自动识别和注释，大大提高了数据分析效率。

标准化与互操作性持续推进。FAIR（可查找、可访问、可互操作、可重用）原则在基因组数据管理中的应用日益广泛。研究人员正在构建基于 FAIR 原则的单细胞基因组分析生态系统，通过数据摄取、存储、检索、重用、可视化和比较注释等功能，促进跨物种的基因组分析(181)。

边缘计算与 5G 技术赋能。边缘计算技术使得基因组数据的实时处理成为可能，特别是在远程医疗和移动健康场景中。5G 网络的低延迟特性为基因组数据的实时传输和分析提供了网络基础。

3. 国内外典型实践案例深度剖析

3.1 国内典型案例

国家基因组科学数据中心（NGDC）代表了中国在基因组数据管理领域的最高水平。NGDC 于 2019 年 6 月由科技部、财政部批准成立，依托中国科学院北京基因组研究所建设，拥有 3,720 万亿次 / 秒的计算能力、16,576 个计算核心、108PB 的存储资源和 2.7Gbps 网络带宽(61)。

NGDC 构建了完整的数据资源体系，包括 GSA Family、GWH、GenBase、GVM、GEN、MethBank、OPIA 七个基础数据资源库(62)。其中，GSA Family 已接收来自国内外 350 个研究机构的 1295 名用户的数据递交，网站访问用户来自 110 个国家和地区，公开数据下载用户来自 78 个国家和地区，日均下载量达到 4TB。

在技术架构方面，NGDC 采用分布式存储架构，建立了符合国际标准的原始组学数据归档库，形成中国组学原始数据共享平台。中心还开发了 BIG Search 系统，整合了中心与合作单位以及 EBI、NCBI 的重要数据资源，实现海量、异构生物数据的一站式跨库高效检索。

华大基因作为国内基因测序领域的领军企业，其数据管理架构具有重要参考价值。华大基因采用 "三库两平台" 架构，形成了生物样本资源库、生物信息数据库、动植物资源活体库 "三库"，以及数字化平台、合成与编辑平台 "两平台" 的业务架构。

在存储架构设计上，华大基因的后端管理系统部署在多台 ECS 上，采用 RDS 服务存储业务数据。存储管理负责基因数据的存储和管理，运用 OSS 和 OAS 实现了基因数据的冷热存储，除了 OSS 和 OAS 本身提供的加密存储外，还对接 OSS 服务实现数据的去身份化(65)。

华大基因的 GeneAn 生物信息云计算混合云平台，针对基因大数据专门设计了分布式计算引擎，优化网络、存储、容器各方面，可应对万级别 WGS 样本分析(114)。该平台的时空云架构采用分布式架构，基于微服务设计，由数据接入层、数据存储层、数据处理层和应用展示层组成(66)。

药明康德在药物基因组学数据管理方面积累了丰富经验。公司建立了完善的药物基因组学数据库，采用国际通用的基因和药物命名规则，确保数据能够与国际研究接轨。通过 ETL（Extract, Transform, Load）技术实现不同数据源之间的数据转换和集成，建立了标准化的数据接口和协议(125)。

3.2 国际典型案例

美国 All of Us 研究计划是全球最大规模的精准医疗数据共享项目之一。该计划已招募超过 85 万名参与者，发布了 245,388 个临床级基因组序列，识别出超过 10 亿个遗传变异，包括超过 2.75 亿个以前未报告的遗传变异。

All of Us 的数据架构基于 Observational Medical Outcomes Partnership (OMOP) Common Data Model (CDM) version 5.3，将数据组织成表格形式(70)。该计划采用创新的数据访问模型，研究人员从初始注册到获得数据访问的中位时间仅为 29 小时，相比其他项目通常需要数月的时间大幅缩短。

在技术实现上，All of Us 的研究工作台构建在 Terra 平台之上，该平台也被 NIH 资助的其他多项研究使用，包括 NCI 云资源、NHLBI 生物数据催化剂和 NHGRI Anvil(74)。这种平台化的设计大大提高了数据的可访问性和可重用性。

英国 10 万基因组计划展示了如何将大规模基因组测序与临床实践相结合。该计划由 Genomics England 负责实施，已完成超过 13,880 个肿瘤基因组和临床数据的整合(77)。

在数据管理架构方面，Genomics England 选择 LabKey Software 作为集成数据管理解决方案，该系统能够实现数据的审查、报告和分析，确保患者隐私保护，并支持数据去标识化和知识共享(79)。通过 10 万基因组项目，Genomics England 积累了 50 PB 的数据，约为整个国会图书馆规模的三倍(83)。

值得注意的是，英国基因组医学中心与 NHS 合作开展的 "Generation Study（世代研究）" 项目于 2024 年正式启动，计划筛查 10 万名新生儿，检测超过 200 种可治疗的遗传疾病(83)。

** 欧洲基因组 - 表型档案（EGA）** 是欧洲发现和访问敏感人类组学数据的主要资源。EGA 采用联邦架构，由多个 "节点" 组成，这些节点通常由国家资助和运营，在本地存储和管理数据，同时允许在 FEGA 网络内进行全球发现(88)。

EGA 的数据存储在巴塞罗那超级计算中心（BSC-CNS）的设施中，数据量约为 1,000,000 GB，随后由 MareNostrum 超级计算机进行分析(87)。该系统基于 crypt4gh 进行文件加密，用户需要安装相应的解密工具才能访问数据(84)。

3.3 案例对比分析

通过对国内外典型案例的分析，可以发现以下特点和差异：

数据规模与多样性方面，美国 All of Us 计划在参与者规模和多样性方面领先，特别注重纳入历史上在生物医学研究中代表性不足的人群。中国 NGDC 在存储容量方面具有优势，拥有 108PB 的存储资源。英国 10 万基因组计划在临床数据与基因组数据整合方面表现突出。

技术架构选择上，美国倾向于采用云平台和开源技术，如 Terra 平台和 OMOP 数据模型。英国更注重临床集成，采用 LabKey 等专业软件。中国则采用自主研发与国际标准相结合的方式，如 BIG Search 系统整合了国内外资源。

数据访问机制方面，美国的创新数据访问模型值得借鉴，将数据访问时间缩短至 29 小时。欧洲的联邦架构提供了良好的隐私保护和数据主权平衡。中国在数据共享方面相对保守，更注重数据安全和主权保护。

成本效益分析显示，不同架构的成本差异显著。S3 存储成本仅为 HDFS 的 1/10，而 DNA 存储的成本仍较高，目前约为 3500 美元 / MB(43)。通过架构优化，如采用对象存储替代原有 SSD 方案，可实现超 90% 的存储成本下降(166)。

4. 不同应用场景下的架构差异化分析

4.1 临床诊断场景

临床诊断场景对基因组数据存储与管理架构提出了严格的要求，主要体现在实时性、可靠性和安全性三个方面。

实时性要求是临床诊断的核心特征。在急诊场景中，医生需要在最短时间内获得患者的基因组信息以制定治疗方案。为此，存储系统必须具备低延迟、高带宽的特点。例如，阿里云 CPFS 作为完全托管的并行文件系统，专为数据密集型高性能计算场景构建，能够提供数 GB/s 至数百 GB/s 的吞吐量，确保测序仪器下机数据能够被快速写入，同时保障后续比对、变异检测、注释等分析步骤能够高效读取数据(103)。

可靠性保障至关重要。临床诊断不允许出现数据丢失或系统故障，因此需要建立多层次的数据保护机制。浪潮信息的 AS13000G6 分布式存储平台采用副本和纠删码两种数据保护方式，为用户提供多层级的数据保护及容灾功能，充分保证检测任务以及前端计算任务 7×24 小时的连续读写访问(99)。

安全性要求体现在患者隐私保护和数据完整性两个方面。Illumina ICA 平台通过多层安全措施保护数据，包括传输层 TLS 1.2 加密和静态数据 AES-256 加密，所有服务方法都需要 API 密钥签名。在临床环境中，还需要符合 HIPAA、GDPR 等法规要求。

存储架构设计需要考虑数据的分级存储。在智慧医院 2.0 架构中，基因组原始数据（FASTQ）存储在高性能全闪存中，分析结果（VCF）存储在对象存储中，长期备份则归档至蓝光或云存储(102)。这种分层存储策略既满足了实时性需求，又控制了成本。

4.2 科研研究场景

科研研究场景的特点是数据规模大、分析复杂、协作需求强，对架构的可扩展性和灵活性要求较高。

大规模数据处理能力是科研场景的基本需求。美国 All of Us 计划处理超过 245,000 个基因组序列，需要强大的分布式处理能力。华为 OceanStor Pacific 系列存储系统作为面向高性能数据分析（HPDA）的分布式存储，具有大规模横向扩展能力，能够支持高性能计算、AI 应用、数据库、大数据分析和海量数据备份归档等业务需求(111)。

分布式计算架构成为科研场景的标配。华大基因的 GeneAn 平台针对基因大数据专门设计了分布式计算引擎，优化网络、存储、容器各方面，可应对万级别 WGS 样本分析(114)。该架构采用微服务设计，各功能模块独立且易于扩展与维护。

协作与共享机制对科研至关重要。联邦学习技术在这方面发挥了重要作用，允许多个机构在不共享原始数据的前提下协同训练模型。例如，研究人员基于安全联邦学习技术开发了多中心 GWAS 分布式技术框架 iPRIVATES(140)。

成本效益优化在科研场景中尤为重要。通过采用对象存储替代传统 SSD 方案，如百图生科基于 JuiceFS 构建的生命科学大模型存储平台，实现了超 90% 的存储成本下降(166)。同时，弹性伸缩技术能够根据计算需求动态调整资源，进一步降低成本。

4.3 药物研发场景

药物研发场景对数据质量、标准化和合规性有极高要求，需要建立完善的数据治理体系。

数据标准化要求是药物研发的基础。药物基因组学数据库需要采用国际通用的基因和药物命名规则，如 HGNC 基因命名标准、ChEMBL 药物数据库等，确保数据能够与国际研究接轨(125)。通过 ETL 技术实现不同数据源之间的数据转换和集成，建立标准化的数据接口和协议。

质量控制体系贯穿药物研发全过程。需要建立统一的质量标准和操作规范，包括基因检测标准、数据分析方法和报告格式(126)。常用的质量控制工具包括 FastQC、Fastp 等进行质量评估，BWA、Bowtie2 等进行序列比对(129)。

合规性要求在药物研发中不可忽视。需要遵循国际标准如 ISO15189，确保从样本采集到数据分析的每个环节符合规范(131)。同时，还需要符合 FDA、EMA 等监管机构的要求，建立完整的数据审计和追溯机制。

数据安全与知识产权保护尤为重要。药物研发涉及大量敏感信息，需要采用先进的加密技术保护基因组数据的安全，防止未经授权的访问和篡改。同时，需要建立数据隔离机制，保护核心知识产权(132)。

4.4 场景需求对比

通过对三种应用场景的分析，可以总结出以下差异化需求：

需求维度	临床诊断	科研研究	药物研发
实时性要求	极高（秒级响应）	高（分钟 - 小时级）	中（小时 - 天级）
数据规模	中等（单患者 GB 级）	极大（PB 级以上）	大（TB-PB 级）
可靠性要求	极高（99.999%）	高（99.9%）	高（99.9%）
安全性要求	极高（隐私保护）	高（数据主权）	极高（知识产权）
标准化程度	高（临床标准）	中（研究标准）	极高（监管标准）
协作需求	中等（医院内部）	极高（跨机构）	高（产学研合作）
成本敏感度	中等	高	中等

基于这些差异化需求，不同场景下的架构选择应有所侧重：

• 临床诊断场景：优先选择低延迟、高可靠的架构，如全闪存存储、实时数据同步
• 科研研究场景：重点考虑可扩展性和成本效益，采用分布式存储、弹性计算
• 药物研发场景：强调数据质量和合规性，需要完善的数据治理和安全机制

5. 关键挑战与解决方案

5.1 隐私保护技术

基因组数据的高度敏感性使得隐私保护成为数据存储与管理的核心挑战。近年来，隐私计算技术的发展为解决这一问题提供了新的思路。

联邦学习技术在基因组数据隐私保护中发挥了重要作用。联邦学习作为一种新型分布式机器学习范式，允许多个机构在不共享原始数据的前提下协同训练模型。在基因组学研究中，研究团队基于安全联邦学习技术开发了多中心 GWAS 分布式技术框架 iPRIVATES，实现了在保护隐私的同时进行大规模基因组关联分析(140)。

最新研究将联邦学习与同态加密结合，提出了基于多密钥同态加密（MK HE）的跨孤岛联邦学习框架。该框架能够在加密状态下聚合模型更新，无需解密，大大提高了隐私保护水平(149)。实验表明，这种方法在保护隐私的同时，模型性能达到了集中训练的 92%。

安全多方计算（MPC） 提供了另一种隐私保护解决方案。MPC 允许多个参与方在不透露各自私有数据的情况下，共同计算一个函数的值(141)。在基因组数据分析中，MPC 技术被用于实现安全的联合查询、统计分析等功能。例如，SF-GWAS 框架结合安全多方计算和同态加密技术，构建了混合加密框架，能够在严格的隐私保护下进行多站点 GWAS 研究(143)。

同态加密技术的突破为基因组数据的 "密文计算" 提供了可能。全同态加密允许对加密数据进行任意算术运算而无需解密，这意味着研究人员可以在不接触原始基因组数据的情况下进行各种分析(145)。微软研究院的研究表明，利用同态加密技术可以实现基因组数据的私有分析，包括变异检测、基因分型等操作(145)。

差分隐私技术在保护个体隐私的同时保留了数据的统计价值。通过在查询结果中添加适当的噪声，差分隐私确保任何个体的信息都无法被准确推断。在基因组数据发布中，差分隐私被用于保护变异频率、关联统计等信息的隐私安全(137)。

5.2 数据共享机制

基因组数据的价值很大程度上体现在共享与协作中，但数据共享面临着技术、法律和伦理等多重挑战。

跨境数据流动是国际合作的主要障碍。美国 NIH 于 2025 年 4 月 4 日起禁止中国、俄罗斯、伊朗等国访问其核心生物数据库，包括全球最大癌症数据库 SEER、人类基因型 - 表型数据库 dbGaP 等(153)。这一政策变化对全球基因组研究合作造成了严重影响。

中国的应对措施体现在《人类遗传资源管理条例》中，该条例规定将人类遗传资源信息向境外提供或开放使用，可能影响公众健康、国家安全和社会公共利益的，应当通过科技部组织的安全审查(152)。同时，条例要求出境数据必须进行去标识化处理，这与欧盟的匿名化标准存在技术差异(164)。

数据主权与共享的平衡需要创新的治理机制。Nature Genetics 发表的研究提出了基因数据跨境共享治理新路径，强调比例性与必要性原则，要求各类基因数据跨境共享限制措施必须服务于合法目标，并保持最低干预。这种基于国际法视角的治理模式为解决数据主权与科学合作的矛盾提供了新思路。

标准化接口与协议是实现数据互操作性的关键。欧洲健康数据空间（EHDS）的建设为此提供了有益探索，该空间旨在建立统一的健康数据基础设施，实现跨境数据交换和访问，包括遗传和健康数据的科学分析(156)。EHDS 采用了 OMOP 数据模型、DICOM 和 FHIR 等国际标准，确保了数据的语义互操作性。

区块链技术为数据共享提供了新的信任机制。通过智能合约可以实现数据访问权限的自动管理，确保数据使用符合约定条件。同时，区块链的不可篡改性保证了数据来源的真实性和访问记录的可追溯性。

5.3 成本优化策略

基因组数据的海量特征使得存储和计算成本成为不可忽视的问题，需要通过技术创新和架构优化来实现成本效益最大化。

存储成本优化是最直接的成本控制手段。通过采用对象存储替代传统块存储，可以实现显著的成本降低。例如，某国际癌症基因组联盟通过采用自动伸缩技术，在亚洲、欧洲、美洲三大区域部署边缘计算节点，使全基因组关联分析（GWAS）的成本降低 42%(164)。百图生科基于 JuiceFS 构建的生命科学大模型存储平台，通过用对象存储替代原有 SSD 方案，实现了超 90% 的存储成本下降(166)。

数据压缩技术的应用能够有效减少存储空间需求。常用的压缩算法包括 Gzip、Bzip2、LZ4、Snappy 等。在基因组数据中，BGZF 和 BWT 算法被广泛应用，能够在保持较好读取性能的同时显著减少存储空间(168)。列式存储格式如 Parquet 和 ORC 针对基因数据的查询模式进行了优化，特别适合处理大量样本数据。

分层存储架构通过将数据按访问频率分级存储，实现了性能与成本的平衡。典型的三层架构包括：热数据层采用 SAS-3 SSD 满足实时计算需求；温数据层采用 SAS-3 HDD 在性能与成本间实现平衡；冷存储层采用 SATA-3 硬盘存储大容量、低频次访问数据(167)。

弹性计算与资源调度技术能够根据实际需求动态调整计算资源。通过容器化部署和 Kubernetes 调度，可以实现计算任务的自动扩缩容，避免资源浪费。同时，利用云计算的按需付费模式，进一步降低了计算成本。

DNA 存储技术虽然目前成本较高（约 3500 美元 / MB），但其在长期归档场景中展现出巨大潜力。DNA 存储的理论密度是硬盘的 10^6 倍，且具有能耗低、寿命长的优势(177)。随着技术成熟和规模效应，DNA 存储有望成为大规模基因组数据长期保存的经济选择。

6. 发展趋势与学术前沿

6.1 2024-2025 年最新技术进展

2024-2025 年，基因组数据存储与管理领域出现了多项突破性技术进展，这些进展正在重塑整个行业的技术格局。

DNA 存储技术实现重大突破。以色列理工学院开发的 DNAformer 解决方案通过将深度神经网络（DNN）、基于张量积的纠错码（ECC）和安全边际机制整合到统一流程中，实现了 DNA 存储系统在高噪声环境下的高效可靠运行。该方案采用模块化编码，将 ECC 和约束码结合，速度提升 3200 倍，准确率提高 40%(185)。

北京大学团队在 2024 年发表的 Nature 研究中，提出了一种受表观遗传学启发的 DNA 数据存储新方法 —— 表观比特（epigenetic bits）。该方法利用 5 - 甲基胞嘧啶（5mC）进行数据编码，实现了并行、可编程、稳定和可扩展的 DNA 数据存储新模式。实验显示，平均数据恢复率达到 98.97%（有参考）和 86.91%（无参考）(189)。

AI 驱动的智能数据管理成为新趋势。机器学习算法被广泛应用于基因组数据的质量控制、错误纠正和模式识别。例如，通过深度学习算法自动识别测序错误，提高了数据质量。同时，AI 技术还被用于预测数据访问模式，优化数据布局，提高访问效率。

量子计算与基因组学的结合展现出巨大潜力。虽然量子计算技术仍处于早期阶段，但其在处理大规模优化问题和复杂分子模拟方面的优势，为基因组数据分析提供了新的可能性。特别是在蛋白质折叠预测、药物分子设计等领域，量子计算有望带来革命性突破。

6.2 学术研究前沿

学术研究前沿呈现出多学科交叉融合的特点，计算机科学、数学、生物学、医学等领域的最新成果正在被快速应用于基因组数据管理。

基因组数据的图表示学习成为研究热点。基因型表示图（GRG）作为一种完全连接的层次化数据结构，能够无损地编码分阶段的全基因组多态性。基于 GRG 的算法在大规模基因组数据集分析中展现出更好的可扩展性和更低的计算成本(117)。

多模态数据融合分析技术不断成熟。研究人员正在开发能够整合基因组、转录组、蛋白质组、代谢组等多源数据的统一分析框架。FILER（FunctIonaL gEnomics Repository）框架提供了对超过 50,000 个协调注释的基因组数据集的简化访问，涵盖超过 20 个集成数据源、1100 个组织 / 细胞类型和 20 个实验分析(182)。

隐私保护技术的理论突破为实际应用提供了更强的保障。全同态加密技术的最新进展使得复杂的基因组分析算法能够在加密数据上直接运行。例如，研究人员开发了基于同态加密的基因组变异检测算法，能够在不解密的情况下准确识别单核苷酸变异和结构变异(145)。

标准化与 FAIR 原则的深入应用推动了数据共享生态的建设。研究人员正在构建基于 FAIR 原则的单细胞基因组分析生态系统，通过数据摄取、存储、检索、重用、可视化和比较注释等功能，促进跨物种的基因组分析(181)。这种标准化的方法大大提高了数据的可发现性和可重用性。

6.3 未来发展方向

基于当前技术发展趋势和学术研究进展，可以预见基因组数据存储与管理将朝着以下方向发展：

智能化与自动化程度不断提高。未来的基因组数据管理系统将具备更强的自适应性和智能化水平。通过机器学习和人工智能技术，系统能够自动识别数据模式、预测用户需求、优化资源配置。例如，智能数据调度系统可以根据历史访问模式自动将常用数据迁移到高速存储，将不常用数据归档到低成本存储。

边缘计算与分布式处理成为主流架构。随着 5G 和 6G 网络技术的发展，基因组数据的边缘处理能力将大幅提升。这意味着更多的基因组分析可以在数据产生的源头进行，减少了数据传输延迟和成本。同时，分布式处理架构将使得大规模基因组分析能够在多个节点并行进行，大大提高了处理效率。

新型存储介质的广泛应用。DNA 存储技术的成熟将为基因组数据的长期保存提供革命性解决方案。预计到 2030 年，DNA 存储成本将大幅下降，成为大规模基因组数据归档的标准选择。同时，其他新型存储技术如相变存储、磁阻存储等也将在基因组数据管理中发挥重要作用。

隐私计算技术的全面普及。随着法律法规对数据隐私保护要求的不断提高，隐私计算技术将成为基因组数据管理的标配。未来的系统将默认支持联邦学习、安全多方计算、同态加密等隐私保护技术，使得数据共享能够在完全保护隐私的前提下进行。

标准化与互操作性的全面实现。国际标准化组织和学术团体正在推动基因组数据标准的统一。未来将建立覆盖数据格式、接口协议、安全标准、质量控制等各个方面的完整标准体系，实现全球基因组数据的无缝共享和互操作。

可持续发展与绿色计算日益受到重视。随着基因组数据中心规模的不断扩大，能源消耗成为重要问题。未来的系统设计将更加注重能效优化，采用绿色计算技术，如液冷技术、可再生能源等，实现可持续发展。

7. 结论与建议

7.1 主要研究发现

通过对医疗基因组数据存储与管理架构的全面研究，本报告得出以下主要发现：

技术架构呈现多元化发展趋势。从集中式到分布式，从传统存储到云原生，再到最新的湖仓一体架构，基因组数据管理技术正在经历快速演进。不同架构各有优势：集中式架构简单易用但扩展性有限；分布式架构适合大规模数据处理；云原生架构提供了弹性和灵活性；湖仓一体架构则为多模态数据融合分析提供了理想平台。

国内外实践呈现显著差异。美国在技术创新和数据规模方面领先，特别是在数据访问机制创新方面值得借鉴；英国在临床集成方面经验丰富；欧洲在隐私保护和跨境数据共享方面走在前列；中国在政府统筹和平台建设方面具有优势，但在技术创新和国际合作方面仍需加强。

应用场景需求差异决定架构选择。临床诊断场景对实时性和可靠性要求极高，需要采用高性能存储和冗余架构；科研研究场景注重可扩展性和成本效益，适合分布式和云架构；药物研发场景强调数据质量和合规性，需要完善的数据治理体系。

隐私保护技术取得重要突破。联邦学习、安全多方计算、同态加密、差分隐私等技术的发展，为基因组数据的安全共享提供了技术保障。特别是联邦学习与同态加密的结合，在保护隐私的同时实现了高效的协同分析。

成本优化空间巨大。通过技术创新和架构优化，如采用对象存储替代传统存储、实施分层存储策略、利用弹性计算等，可以实现存储成本降低 90% 以上，计算成本降低 40% 以上。

7.2 架构选择建议

基于研究发现，针对不同应用场景和需求，提出以下架构选择建议：

临床诊断场景架构建议：

• 存储架构：采用全闪存阵列或 NVMe 存储，确保亚毫秒级延迟
• 计算架构：使用 GPU 加速的并行处理框架，支持实时变异检测
• 网络架构：部署 100Gbps 以上高速网络，确保数据传输低延迟
• 安全架构：实施端到端加密，符合 HIPAA 等医疗合规要求
• 推荐方案：浪潮 AS13000G6 分布式存储配合 GPU 计算集群

科研研究场景架构建议：

• 存储架构：采用对象存储（如 S3）配合高速缓存层，实现成本与性能平衡
• 计算架构：基于 Kubernetes 的容器化部署，支持弹性扩缩容
• 协作架构：集成联邦学习框架，支持跨机构安全协作
• 成本优化：利用云计算按需付费模式，配合自动伸缩技术
• 推荐方案：JuiceFS + 对象存储 + Kubernetes 的云原生架构

药物研发场景架构建议：

• 数据治理：建立完善的数据质量管理体系，符合 FDA/EMA 监管要求
• 存储架构：采用企业级 SAN 存储，确保数据一致性和完整性
• 安全架构：实施多层访问控制和审计机制，保护知识产权
• 标准化：采用 FHIR、HL7 等国际标准，确保数据互操作性
• 推荐方案：EMC VMAX 全闪存阵列配合数据治理平台

通用架构设计原则：

1. 采用模块化设计，便于扩展和维护
2. 实施数据分级存储，平衡性能与成本
3. 集成多种隐私保护技术，满足合规要求
4. 建立统一的数据标准，促进共享互操作
5. 设计弹性架构，能够应对业务增长需求

7.3 未来研究方向

基于当前技术发展趋势和存在的挑战，建议未来重点关注以下研究方向：

技术创新方向：

1. DNA 存储技术的实用化研究，特别是成本降低和可靠性提升
2. 量子计算在基因组数据分析中的应用探索
3. 新型隐私计算技术的研发，如全同态加密的性能优化
4. 边缘计算与基因组数据处理的深度融合

架构优化方向：

1. 智能化数据管理系统的设计与实现
2. 跨云平台的统一数据管理架构
3. 绿色节能的数据中心架构设计
4. 面向特定场景的专用架构优化

标准与规范方向：

1. 基因组数据国际标准的制定与推广
2. 隐私保护技术标准体系的建立
3. 数据质量评估与认证标准的完善
4. 跨境数据流动规则的协调统一

应用拓展方向：

1. 基因组数据与其他医疗数据的多模态融合
2. 精准医疗场景下的实时基因组分析
3. 药物研发全流程的数据管理优化
4. 罕见病研究中的国际合作机制

基因组数据存储与管理技术正处于快速发展期，面临着前所未有的机遇和挑战。通过持续的技术创新、标准制定和国际合作，这一领域必将为人类健康事业做出更大贡献。未来的研究应该注重产学研用的协同创新，推动技术成果的快速转化和应用，最终实现精准医疗惠及全人类的目标。

参考资料

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[88] Federated European Genome-Phenome Archive https://www.ghga.de/about-us/partner/fega

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[141] 数智创新 变革未来\n隐私计算技术在医疗健康领域的数据共 享(pdf) https://m.book118.com/try_down/668074101143006052.pdf

[142] 隐私增强计算:联邦学习与同态加密的隐私保护新方式|同态|密钥|差分|算法|隐私保护|隐私增强计算_手机网易网 http://m.163.com/dy/article/JPVGPCAG0553TT8I.html

[143] sf-gwas:开启生物样本库规模基因组研究的安全协作新时代 https://www.ebiotrade.com/newsf/2025-2/20250225045344332.htm

[144] 隐私保护联邦学习-洞察及研究 - 豆丁网 https://www.docin.com/touch_new/preview_new.do?id=4884187567

[145] Private Genome Analysis through Homomorphic Encryption(pdf) https://www.microsoft.com/en-us/research/uploads/prod/2015/12/965-1.pdf

[146] Privacy-Preserving Federated Learning Using Homomorphic Encryption With Different Encryption Keys https://www.researchgate.net/publication/365763693_Privacy-Preserving_Federated_Learning_Using_Homomorphic_Encryption_With_Different_Encryption_Keys

[147] A cryptography game-changer for biomedical research at scale https://www.sciencedaily.com/releases/2021/10/211011091301.htm

[148] Genomic privacy preservation in genome-wide association studies: taxonomy, limitations, challenges, and vision https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39073827/

[149] Efficient Privacy-Preserving Cross-Silo Federated Learning with Multi-Key Homomorphic Encryption https://arxiv.org/html/2505.14797v1

[150] DNA数据库海外云存储解决方案:安全合规与高效分析指南随着生物科技全球化发展，DNA数据库海外云存储正成为跨国研究机构与 - 掘金 https://juejin.cn/post/7533048851198410802

[151] 数据共享vs国家主权|基因数据如何在全球数据治理中找到平衡?_中国绿发会 http://m.toutiao.com/group/7474840884652180005/?upstream_biz=doubao

[152] 基因信息出境，是否既要“安全审查”，又要“安全评估”? - 安全内参 | 决策者的网络安全知识库 https://www.secrss.com/articles/77507

[153] 国际科技论谈|封锁数据库卡不住中国科研的“脖子”_光明网 http://m.toutiao.com/group/7494478389479211530/?upstream_biz=doubao

[154] “遗传封锁”哪家强?-虎嗅网 https://m.huxiu.com/article/2777109.html

[155] 美国再筑“数据铁幕”:中国生物医学如何突围自主创新困局? https://finance.sina.com.cn/stock/aigcy/2025-04-11/doc-inesusvx2576670.shtml

[156] Bridging the European Data Sharing Divide in Genomic Science https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36260387/

[157] Genomic Data Sharing Unlocking Genetic Insights: How Genomic Data Sharing Drives Startup Innovation https://fastercapital.com/content/Genomic-Data-Sharing-Unlocking-Genetic-Insights--How-Genomic-Data-Sharing-Drives-Startup-Innovation.html

[158] Outbound process for cross-border genetic sample or data sharing https://www.researchgate.net/figure/Outbound-process-for-cross-border-genetic-sample-or-data-sharing_fig2_326425609

[159] Comparative analysis reveals a diverse international regulatory landscape for genetic data https://www.ga4gh.org/news/comparative-analysis-reveals-a-diverse-international-regulatory-landscape-for-genetic-data/

[160] Governing cross-border sharing of genetic data: a new border frontier https://dspace.library.uvic.ca/items/252f2248-1066-4590-a80f-4de0170bc5bb

[161] Efficient logging and querying for Blockchain-based cross-site genomic dataset access audit(pdf) http://arxiv.org/pdf/1907.07303

[162] AIDD-人工智能药物设计-可扩展!更快!更便宜!大规模基因组数据存储新结构-CSDN博客 https://blog.csdn.net/itwangyang520/article/details/145022828

[163] 基因组学数据管理优化-洞察分析-金锄头文库 https://m.jinchutou.com/shtml/view-596066108.html

[164] DNA数据库海外云存储解决方案:安全合规与高效分析指南随着生物科技全球化发展，DNA数据库海外云存储正成为跨国研究机构与 - 掘金 https://juejin.cn/post/7533048851198410802

[165] 我们需要一套比现有NAS解决方案扩展性要高得多的架构—— 一套可以增长到数百PB容量的基础设施｡(pdf) http://cdn.allbound.com/iq-ab/2021/05/Genomics-England-Case-Study-Chinese-CS00497A.pdf

[166] 百图生科:基于 JuiceFS 构建生命科学大模型存储平台，成本降 90% - JuiceFS 博客 https://juicefs.com/zh-cn/blog/user-stories/biomap-juicefs-building-llm-storage

[167] AIC JBOD 应用案例_搜狐网 https://m.sohu.com/a/937863928_114822/

[168] 【基因数据云存储的终极指南】:揭秘可扩展基因信息管理系统的构建秘诀 - CSDN文库 https://wenku.csdn.net/column/1zd17ydr0k

[169] Evaluation of relational and NoSQL database architectures to manage genomic annotations https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27810480/

[170] 基因组学数据管理优化-全面剖析.docx - 金锄头文库 https://m.jinchutou.com/shtml/view-598644661.html

[171] Title:GenStore: A High-Performance and Energy-Efficient In-Storage Computing System for Genome Sequence Analysis https://www.arxiv.org/pdf/2202.10400

[172] PMFFRC: a large-scale genomic short reads compression optimizer via memory modeling and redundant clustering https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38036969/

[173] XenData Storage for Genomic Data - Requirements for Genomic Data Storage are Exploding https://www.backupworks.com/xendata-storage-for-genomic-data.aspx

[174] Academic Genomic Research with Wasabi + Equinix Metal https://wasabi.com/resource/case-study/academic-genomic-research-with-wasabi-equinix-metal

[175] At-scale Genomic Data Compression, Storage, and Access Using PetaGene on AWS: Reference Architecture https://aws.amazon.com/blogs/industries/at-scale-genomic-data-compression-storage-and-access-using-petagene-on-aws-reference-architecture/

[176] The Genome Sequence Archive Family: Toward Explosive Data Growth and Diverse Data Types https://www.researchgate.net/publication/353894728_The_Genome_Sequence_Archive_Family_Toward_Explosive_Data_Growth_and_Diverse_Data_Types/fulltext/626d9c73b277c02187d8ceee/The-Genome-Sequence-Archive-Family-Toward-Explosive-Data-Growth-and-Diverse-Data-Types.pdf

[177] A Bird-Eye view on DNA Storage Simulators https://arxiv.org/pdf/2404.04877

[178] The UCSC Genome Browser database: 2022 update https://academic.oup.com/nar/article-pdf/50/D1/D1115/42058497/gkab959.pdf

[179] Computational Challenges in Metagenomic Data Analysis https://www.taylorfrancis.com/chapters/edit/10.1201/9781003570233-4/computational-challenges-metagenomic-data-analysis-surya-pratap-singh-nidhi-verma-dhirendra-kumar-sheetanshu-gupta

[180] Exploring Latest Trends in Biosensing Applications Using AI and ML Technologies https://ijrpr.com/uploads/V4ISSUE10/IJRPR18338.pdf

[181] Building a FAIR data ecosystem for incorporating single-cell transcriptomics data into agricultural genome to phenome research https://www.semanticscholar.org/paper/Building-a-FAIR-data-ecosystem-for-incorporating-to-Kapoor-Ventura/9059c8796f327dfeb39d55af05ae224d747e72df

[182] FILER: a framework for harmonizing and querying large-scale functional genomics knowledge https://academic.oup.com/nargab/article-pdf/4/1/lqab123/42194453/lqab123.pdf

[183] Mobile and Self-Sustained Data Storage in an Extremophile Genomic DNA https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36737843/

[184] NCBI GEO: archive for functional genomics data sets-10 years on https://gartic.iofreshman.com/proxy/https:/www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3013736/pdf/gkq1184.pdf

[185] 速度提升3200倍，准确率提高40%!深度神经网络+纠错码革新DNA存储技术-CSDN博客 https://blog.csdn.net/cf2suds8x8f0v/article/details/146003156

[186] DNA数字信息存储的研究进展_dna信息库的方式-CSDN博客 https://blog.csdn.net/younger_china/article/details/124943789

[187] 2025年中国存储技术革新与产业前瞻:DNA存储突破性进展及投资机遇_报告大厅 https://m.chinabgao.com/info/1277405.html

[188] 把DNA做成芯片，这靠谱吗?-虎嗅网 https://m.huxiu.com/article/2582568.html?type=text

[189] 北大最新Nature:利用表观遗传，将大熊猫照片存进DNA，实现更高效的DNA数据存储 https://m.thepaper.cn/newsDetail_forward_29131588

[190] 2025-2031年中国DNA存储技术市场深度研究及前景形势分析报告_搜狐网 https://m.sohu.com/a/933080196_122047310/

[191] 2025至2030全球及中国HPC，生命科学中的数据分析，存储和管理市场行业项目调研及市场前景预测评估报告.docx-原创力文档 https://m.book118.com/html/2025/0917/5041144124012331.shtm

[192] Top 7 Storage Trends to Rock 2024 by MSys Technologies https://www.storagenewsletter.com/2024/01/01/top-7-storage-trends-to-rock-2024-by-msys-technologies/

[193] AI In Genomics Data Storage Solutions https://www.restack.io/p/ai-in-genomics-answer-genomic-data-storage-cat-ai

[194] DNA Data Storage Market by Product Type, Organization Size, Application, Deployment Model, Technology, End User - Global Forecast to 2030 https://www.researchandmarkets.com/report/dna-data-storage

[195] Decentralized Storage Is Powering The Future of Genomics Research https://destor.com/resources/blog/decentralized-storage-and-genomics

[196] XenData Storage for Genomic Data - Requirements for Genomic Data Storage are Exploding https://www.backupworks.com/xendata-storage-for-genomic-data.aspx

[197] DNA Data Storage Market https://www.nextmsc.com/report/dna-data-storage-market