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法医物证鉴定中的DNA分析技术,特别是基于短串联重复序列(STR)的检测方法,已成为犯罪现场调查和身份鉴定的关键技术手段。STR基因座作为染色体上的特定位置,其核心序列重复次数的多态性形成了独特的DNA指纹。在STR图谱分析中,主峰的size和height分别代表等位基因的DNA片段长度和相对含量,通过分析个体在特定基因座上的两个等位基因组合(基因型)可实现精准身份识别。针对多人犯罪案件,混合STR图谱的解析尤为关键,需要准确识别其中各DNA组分的贡献者构成及比例,为案件侦破提供重要科学依据。该技术通过STR位点的多态性分析,为维护国家安全、公共安全和社会稳定提供了强有力的法医学支持。

针对问题1的STR图谱贡献人数预测任务,我们首先对原始数据进行预处理,包括删除全空列、填充缺失值,并从样本文件名中提取贡献人数作为标签;接着构建包含等位基因计数、峰高统计特征和标记特异性特征的指标体系;然后将数据按比例划分为训练集和测试集并进行标准化处理;之后依次训练多层感知器、随机森林、LightGBM和梯度提升四种模型,通过准确率、精确率、召回率和F1分数等指标评估性能;最终选择在测试集上表现最优的梯度提升模型(准确率96.57%)作为解决方案。

针对问题2,提出了一种多模型融合的混合DNA样本比例识别方法。通过特征选择和标准化预处理后,采用随机森林、LightGBM、SVM和MLP四种模型进行训练,并优化模型参数防止过拟合。实验显示不同模型适用于不同复杂度的混合比例:MLP在简单比例(1:1)表现最佳(AUC=0.9302),SVM适合中等比例(1:1:1,AUC=0.7494),LightGBM则对复杂比例(1:1:1:1:1,AUC=0.6954)更具优势。

针对问题3,要求推断某一混合STR图谱中各个贡献者对应的基因型,首先通过卡方检验筛选显著STR位点特征,采用分层抽样构建训练集;建立包含岭回归、LASSO、随机森林、SVR等模型的集成系统,通过两步优化(先匹配等位基因组合,再优化峰高比例)推断贡献者基因型;最终结合兼容性分数(0.4权重)与峰高匹配分数(0.6权重)的综合评价指标选择最优模型确定最优解。

针对问题4,要求减少混合样本中噪声的干扰,首先进行数据预处理,然后采用标准小波去噪(standard_wavelet)、中值滤波去噪(median_filter)和高斯滤波去噪(gaussian_filter)三种方法进行去噪。评估结果显示高斯滤波去噪效果最优。

关键词:梯度提升;多模型融合算法;SVM;高斯滤波去噪;检验与分析;

一、问题求解与分析

4.1 问题1求解与分析

4.1.1 问题1分析

针对问题1的STR图谱贡献人数预测任务,我们首先对原始数据进行预处理,包括删除全空列、填充缺失值,并从样本文件名中提取贡献人数作为标签;接着构建包含等位基因计数、峰高统计特征和标记特异性特征的指标体系;然后将数据按比例划分为训练集和测试集并进行标准化处理;之后依次训练多层感知器、随机森林、LightGBM和梯度提升四种模型,通过准确率、精确率、召回率和F1分数等指标评估性能;最终选择在测试集上表现最优的梯度提升模型(准确率96.57%)作为解决方案,该模型在所有人数类别上均展现出稳定的预测能力。

4.1.2 问题1建模与求解

1、数据统计分析与预处理

(1)数据清洗与合并

在本次法医物证多人身份鉴定项目中,数据预处理是确保分析结果准确性的关键步骤。针对我们给出的附件的数据,首先要做的就是对数据进行预处理操作。在数据集加载后,检查每一列是否存在全为空的情况。空列没有任何有效的信息,会对后续的分析造成干扰,因此我们需要将这些列删除。由于不同的等位基因长短也不一,所以还需要对于数据中的缺失值(NaN),我们选择将其填充为0。这样的处理方式适用于数值型数据,并能避免后续计算中出现NaN值导致的错误。

由于问题1需要识别某一混合样本中的贡献者人数,为了后续对准确性进行评估,采用如下方式进行下划线分割来提取标签。

由于样本文件名的模式为RD14-8003-123_456_789-abc123,其中 123_456_789 表示贡献者ID。

提取出的贡献者ID字符串为 
 。然后将字符串
 按照下划线分割,得到

(2)数据计数标注与标准化

针对清洗与合并后的附件1,在使用模型识别某一混合样本中的贡献者人数前,还需要做如下四步数据预处理,如表2所示。

表2

步骤

目的

数学基础

等位基因计数

量化信号复杂度

计数统计

高度统计特征

描述峰高分布

均值、标准差、极值比

标准化

消除特征量纲差异

Z-score标准化

标记特异性特征

捕获不同标记的差异

独热编码(二进制指示)

具体情况如下:

①等位基因技术

目的:量化样本中检测到的等位基因信号数量
统计非空等位基因(Allele)和非OL(Off-Ladder)等位基因的数量数学公式:
3数据统计分析

在数据预处理完成之后,我们可以开始进行数据可视化操作,以便直观地了解数据的分布特征和关系。

图片

图1呈现了每个样本的峰值数量分布,采用箱型图展示了不同样本的峰值数量的变化情况。从图中可以看出,每个样本的峰值数量(即每个样本中的有效DNA峰值数)有所不同。大多数样本的峰值数量集中在5到15之间,少数样本的峰值数量明显较多,达到20个以上。这些较大的峰值数量可能表示样本的复杂性较高,例如样本中有多个来源的DNA(混合样本)。整体而言,样本的峰值数量分布存在一定的离散性,但大部分集中在一个相对狭窄的范围内。箱型图的中位数(橙色线)显示出该数据的中心趋势,箱体的上下边缘分别表示四分位数

图片

图2展示了在不同基因座上,所有等位基因的频率分布情况。从图中的颜色区分可以看到,等位基因的分布存在明显的偏倚,某些等位基因出现的频率极高(如等位基因20),而其他等位基因则出现的频率相对较低。数据点密集的区域表明某些基因座的DNA片段长度在样本中较为一致,导致这些等位基因的频率较高。这类图表有助于观察特定等位基因在样本中的普遍性,并能为后续的样本混合识别提供依据。该分布有助于法医物证的鉴定工作,能够显示出特定基因座的变异情况。

至此,数据统计分析与预处理完毕,具体的过程如图5所示。

图片

模型

准确率(Accuracy)

精确率(Precision)

召回率(Recall)

F1分数

类别2 F1

类别3 F1

类别4 F1

类别5 F1

多层感知器

0.8873

0.8900

0.8873

0.8873

0.9677

0.9268

0.8000

0.7895

随机森林

0.7059

0.7028

0.7059

0.7004

0.7970

0.7087

0.5926

0.6567

LightGBM

0.9510

0.9510

0.9510

0.9509

0.9917

0.9291

0.9213

0.9577

梯度提升(最佳)

0.9657

0.9673

0.9657

0.9659

1.0000

0.9688

0.9231

0.9565

图片

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