求医十年，病因不明，ChatGPT：你看起来有基因突变

身体不适，求医十年，医生没找出原因，ChatGPT 给分析出来了。这是一位 Reddit 网友刚刚分享的个人经历。

这位网友提到：

十多年来，我一直被多种不明症状困扰。做过脊椎核磁共振、CT 扫描、全套血液检查（包括深入检测），甚至连莱姆病都没放过。

后来通过 Function Health 平台发现，我竟然携带纯合型 A1298C MTHFR 基因突变 —— 这种影响 7%-12% 人群的变异。虽然我所在的美国医疗网络是全国顶尖，甚至看过神经科医生排查过多发性硬化症，但始终没查出原因。

ChatGPT 整合了我所有的化验报告和症状史，推断这与基因突变高度吻合。原来即便维生素 B12 水平看似正常，这种突变也会导致身体无法有效利用，必须通过补充剂提升。

我把这些检查结果拿给我的医生看，他非常震惊，坦言一切症状突然都能解释了。我不确定他们之前怎么没想到给我做亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因突变检测。

如今几个月过去，我的症状已基本消失。整件事的发展至今仍让我觉得不可思议又充满惊喜。

这个帖子在 reddit 上热度非常高，很多人在评论区留言称，自己也有类似经历。

比如一位网友提到，自己呕吐超过 15 年，作为所有胃部检查和过敏测试，最近又被诊断出患有焦虑症。虽然药物确实起了作用，但呕吐一直没好过。于是，ta 就向 ChatGPT 发起了提问，并在 ChatGPT 的建议下去看了耳鼻喉科医生（因存在头晕症状），也确实查出了问题，看到了治愈的希望。

还有一位网友提到，自己家的狗被带去看兽医，结果兽医束手无策，让他们准备「告别」。而 ChatGPT 建议他们去能处理心脏问题的急诊室，狗狗由此获救……  

类似的故事在评论区还有很多。虽然这些故事的真实性还有待验证（很多可能是博人眼球），但一个明显的趋势是，在求医问药这件事上，越来越多的人开始求助于 AI 了，尤其是在病因难以明确的情况下。

这种趋势背后有很多原因，一是优质医疗资源紧张、地区分布不均，造成人类医生没有足够的能力或精力为每个病人深度排查；二是现在的 AI 确实比以前进步了很多，它们能够快速检索和整合大量医学文献资料，在信息处理速度和数据容量方面具有技术优势，可以为医生和患者提供更全面的信息参考。

对于一些罕见疾病，即便是资深医师的临床经验也难免存在盲区。更何况，许多疑难症状往往需要多学科协作才能明确诊断，而这在现行的医疗体系下实现成本极高。

这或许就是 ChatGPT 们能够发挥重要作用的地方：帮助患者整理就医思路（根据症状初步确定挂什么科），帮助医生识别疑难杂症，最终使得诊疗更加个性化。

目前，微软等公司也在开发专门的产品来应对这种需求，并且看起来表现不错。

不过，发帖人也特别提醒说，「我在尝试 AI 建议前已与主治医生反复确认。请勿盲目相信 AI 的医疗建议。」

他的提醒不无道理，毕竟，当前的 AI 依然无法克服幻觉等问题，可能生成看似合理实则错误的建议。而且，AI 无法为误诊担责，而医生需遵循伦理和法律框架。所以，如果你也有向 AI 咨询医疗建议的习惯，千万不要盲目相信，最终的诊断和处置还是需要人类医生来做，AI 的建议仅供参考。

在可预见的未来，大多数医生可能也会将 AI 作为自己的「外挂」大脑，帮助更多患者找到正确的治疗方法。